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贫血的三大类中，有红细胞破坏过多、红细胞生成减少、失血。遗传性贫血多见于红细胞破坏过多，又分为内源性破坏过多、外源性破坏过多。内源性红细胞破坏过多，基本上是遗传性贫血，比如红细胞膜异常引起贫血，可见于遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多症。红细胞酶异常引起的贫血，有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，就是蚕豆病，还有丙酮酸激酶缺乏引起的病。珠蛋白合成障碍引起的贫血，是镰刀型红细胞性贫血，还有地中海贫血。红细胞生成减少的贫血中，比如再生障碍性贫血中，有先天性巨幼细胞贫血综合征、先天性纯红再生障碍性贫血、范科尼贫血、先天性角化不良等，这都是遗传性贫血。总之，遗传性贫血有多种，国内常见的是地中海贫血。