发布时间:2020-02-14
侯巧芳副主任医师
河南省人民医院医学遗传中心
21号染色体可能发生各种各样的异常,具体表现如下: 1、最常见的是21号染色体三体,即唐氏综合征或者是先天愚型,主要表现为智力受到影响,21三体孩子的智力水平一般是偏中度或者重度偏低水平,最好的智力应只有5、6岁孩子的智力水平;体格发育受到影响,最常见的是先天性心脏病,21三体的孩子大约60%左右合并有各种类型的先天性心脏病,还有生长发育迟缓,比如健康的孩子三个月能竖头、六个月会坐、一岁会走路,21三体的孩子标志性的大运动都会向后推迟,比如可能一岁五个月才会走路,两岁半或者更晚才学会说话; 2、21号染色体还有其它的异常形式,比如21号染色体结构异常,部分重复或者部分缺失等,是相对少见的特殊情况,需要针对不同区域进行具体的分析。
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