发布时间:2020-03-16
李聪敏主任医师
河南省人民医院医学遗传中心
9号染色体异常婴儿临床表现,具体如下: 1、临床上比较常见9号染色体臂间倒位个体没有任何临床症状,可以像正常人一样工作、生活,智力、身体发育没有问题; 2、9号环状染色体综合征:常见临床表现为出生前或者出生后轻度生长迟缓、头小、三角形头、眼球突出、面中部发育不全、耳畸形、先天性心脏病、生殖器异常、智力障碍、新生儿期肌张力减退等; 3、9号染色体短臂部分单体综合征:常见临床表现包括三角形头、眼球突出、眼距宽、鼻梁塌、人中长、耳位低、耳位异常、耳垂缺失或者发育不全、颈短宽、颈蹼、先天性心脏病等。女婴会出现大阴唇发育不良,男婴会出现尿道下裂,部分患儿婴儿期死亡,但大部分可以存活到幼年期; 4、9号染色体短臂部分三体综合征:主要临床表现为头小而短、小眼、眼球深陷、眼距宽、斜视、球形鼻、招风耳、颈蹼、语言发育延迟、中度智力低下,少数患者幼年期死亡,多数患儿能活到成年; 5、9号长臂部分单体综合征:表现为眼距宽、外眦下斜、鼻孔前倾、鼻短、耳位低、人中突出、智力障碍等症状; 6、9号长臂部分三体综合征:表现为宫内发育迟缓、头小、耳长、小脸、腭突出、眼深陷、小嘴,上唇覆盖下唇即地包天,耳廓发育不全、骨盆窄,显著肌萎缩,显著肌萎缩又导致患儿关节运动受限,运动和智力都会出现障碍。
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