发布时间:2023-09-04
王琪主任医师
首都医科大学北京妇产医院产科
无创基因检测低风险主要的意思是在进行无创基因检测的过程当中,针对21-三体、18-三体,或者是13-三体的风险是低风险状态,诊断符合率可以达到99%以上。因此,一旦由于某种原因孕妇不愿意做其他的唐氏综合征的筛查,而选择无创基因检测拿到低风险报告的时候,可以解释为大部分的情况不会出现21-三体的高风险状态。但如果孕妇在后期的进行筛查B超当中,提示有些软指标异常,要和主诊医师进行沟通评估是否胎儿有发生染色体,或者是基因异常的风险,进一步再考虑是否要进一步进行羊水穿刺检查。因此,无创DNA,即无创基因检测,是临床上目前被广泛采用评估唐氏综合征风险的检测方法。但是筛查试验的性质不是确诊实验的性质,一旦出现不懂的结论,医生会及时沟通和解读结果。
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